Peromelien, angeborene Abwesenheit oder Fehlbildung der Extremitäten, selten bis zur Thalidomid-Tragödie Anfang der 1960er Jahre. Peromelien werden durch Fehler in der Bildung und Entwicklung der Extremitätenknospe von etwa der vierten bis zur achten Woche des intrauterinen Lebens verursacht.
Bei Amelia, einer der seltensten Fehlbildungen der Extremitäten, fehlen die Gliedmaßen vollständig. Ektromelie ist das Fehlen einer oder mehrerer Extremitäten. Bei Phokomelien („Robbenende“) ist der obere Teil der Extremität extrem unterentwickelt oder fehlt, und der untere Teil ist direkt am Rumpf befestigt und ähnelt der Flosse einer Robbe. Hemimelie ist ein Zustand, bei dem der obere Teil der Extremität gut geformt ist, der untere Teil jedoch rudimentär ist oder fehlt. Sirenomelie („Meerjungfrau-Extremität“) ist eine schwere Anomalie, bei der die Beine mehr oder weniger stark verwachsen sind und fehlerhafte Knochen enthalten, die Anal- und Harnöffnungen fehlen und die Genitalien und Teile des Darms und der Harnwege fehlerhaft sind.
Die Behandlung schwerwiegender Fehlbildungen der Gliedmaßen umfasst das Anbringen von Prothesen und eine spezielle Schulung in deren Verwendung. Chirurgie wird mit Erfolg bei der Linderung kleinerer Missbildungen eingesetzt.
