Batten-Krankheit, auch Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten-Krankheit oder juvenile Batten-Krankheit genannt, seltene und tödliche neurodegenerative Krankheit, die im Kindesalter beginnt. Die Krankheit ist nach dem britischen Arzt Frederick Batten benannt, der 1903 die für die Erkrankung charakteristische zerebrale Degeneration und Makulaveränderungen beschrieb. Die Lattenerkrankung gehört zu den am häufigsten auftretenden neuronalen Ceroidlipofuszinosen (NCLs), einer Gruppe von vererbten lysosomalen Speicherstörungen, deren Hauptmerkmal eine fortschreitende Neurodegeneration mit kognitivem Rückgang, Verlust der motorischen Fähigkeiten, sich verschlechternden Anfällen und frühem Tod ist.
Symptome und Krankheitsverlauf
Die Lattenkrankheit manifestiert sich in der Kindheit, typischerweise im Alter zwischen 4 und 10 Jahren. Eines der frühesten Symptome ist eine Sehbehinderung, auf die eine Regression in der Entwicklung folgt, die häufig zunächst durch einen Verlust zuvor erworbener Sprachfähigkeiten und die Unfähigkeit, neue Fähigkeiten zu erlernen, gekennzeichnet ist. Mit fortschreitender Krankheit kommt es bei dem Betroffenen zu einem weiteren Verlust der Kommunikationsfähigkeiten sowie zu einem Verlust der Motorik, was zu langsamen und steifen Bewegungen und Schwierigkeiten beim Gehen führt. Wiederkehrende Anfälle, Schlafstörungen, Herz-Kreislauf-Probleme und Verhaltensprobleme treten ebenfalls auf. Betroffene Personen überleben typischerweise nur bis in die späte Jugend oder das frühe Erwachsenenalter.
Ursache, Diagnose und Behandlung
Die Batten-Krankheit ist mit vererbten Mutationen in mehreren verschiedenen Genen verbunden. Die meisten Fälle werden durch Mutationen im CLN3-Gen verursacht, die die Lysosomenfunktion verändern und dazu führen, dass sich Substanzen, die normalerweise von Lysosomen eliminiert werden, im Körper, insbesondere im Gehirn, ansammeln. Es wird angenommen, dass der Aufbau von Lipofuscin, einer pigmentierten, nicht abbaubaren Lipid-Protein-Substanz, die in Lysosomen enthalten ist, zu den Symptomen der Krankheit beiträgt.
Lipofuscin dient als Biomarker, anhand dessen die Batten-Krankheit erkannt wird. Lipofuscinablagerungen können durch mikroskopische Untersuchung von Gewebeproben (z. B. Hautproben) nachgewiesen werden. Andere diagnostische Befunde, die auf die Batten-Krankheit hinweisen, umfassen Blutanalysen, die vakuolisierte weiße Blutkörperchen zeigen, Urinanalyse, die erhöhte Spiegel einer als Dolichol bekannten Substanz aufdeckt, und diagnostische Bildgebung (z. B. CT-Scan), die atrophierte Bereiche des Gehirns zeigt. Die Diagnose kann durch Gentests bestätigt werden.
Die Behandlung der Batten-Krankheit konzentriert sich auf die Kontrolle der Symptome. Antikonvulsiva können verabreicht werden, um wiederkehrende Anfälle zu kontrollieren, und physikalische Therapie kann verwendet werden, um den fortschreitenden Verlust der motorischen Funktion zu verlangsamen.
![Hurrikan Mitch Sturm, Mittelamerika [1998]](https://images.thetopknowledge.com/img/world-history/9/hurricane-mitch-storm-central-america-1998.jpg "Hurrikan Mitch Sturm, Mittelamerika [1998]")