Einzelnukleotidpolymorphismus (SNP), Variation einer genetischen Sequenz, die nur einen der Grundbausteine - Adenin (A), Guanin (G), Thymin (T) oder Cytosin (C) - in einem Segment eines DNA-Moleküls beeinflusst und das kommt bei mehr als 1 Prozent der Bevölkerung vor.
Ein Beispiel für ein SNP ist die Substitution eines G durch ein C in der Nukleotidsequenz AACGAT, wodurch die Sequenz AACCAT erzeugt wird. Die DNA des Menschen kann viele SNPs enthalten, da diese Variationen mit einer Rate von einem von 100 bis 300 Nukleotiden im menschlichen Genom auftreten. Tatsächlich sind ungefähr 90 Prozent der genetischen Variation, die zwischen Menschen besteht, das Ergebnis von SNPs. Obwohl die Mehrzahl der Variationen die Zellfunktion nicht verändert und somit keine Wirkung hat, wurde entdeckt, dass einige SNPs zur Entwicklung von Krankheiten wie Krebs beitragen und die physiologischen Reaktionen auf Arzneimittel beeinflussen.
SNPs fungieren als chromosomale Tags für bestimmte DNA-Regionen, und diese Regionen können auf Variationen gescannt werden, die an einer menschlichen Krankheit oder Störung beteiligt sein können. SNPs, von denen festgestellt wurde, dass sie mit einer Krankheit assoziiert sind, können für diagnostische Zwecke nützlich sein. Darüber hinaus könnte die Ermittlung, welche Variationen bei der Veränderung der Reaktionen auf Arzneimittel eine Rolle spielen, die Entwicklung einer personalisierten Medizin erleichtern. Dieser Behandlungsansatz basiert auf dem Konzept, dass das genetische Screening auf bestimmte SNPs im Genom einer Person verwendet werden kann, um Medikamente auszuwählen, die für diese Person am besten geeignet sind. Personalisierte Medizin könnte verwendet werden, um potenziell gefährliche Arzneimittelreaktionen zu vermeiden, die das Ergebnis eines durch einen bestimmten SNP verursachten veränderten Zellstoffwechsels sind.
Im Bereich der genetischen Genforschung können SNPs verwendet werden, um die Positionen von Genen auf Chromosomen zu identifizieren. Durch Scannen eines Genoms, um herauszufinden, wo SNPs auftreten, können Wissenschaftler Chromosomenkarten erstellen, mit denen Gene identifiziert werden können, die zu bestimmten Merkmalen beitragen.
