Polyglanduläres Autoimmunsyndrom, eines von zwei familiären Syndromen, bei denen betroffene Patienten mehrere endokrine Drüsenmängel aufweisen. Einige Patienten produzieren Serumantikörper, die mit mehreren endokrinen Drüsen und anderen Geweben reagieren und diese vermutlich schädigen, und andere Patienten produzieren Lymphozyten (eine Art weißer Blutkörperchen), die in endokrine Drüsen wandern und diese schädigen.
Das polyglanduläre Autoimmunsyndrom Typ 1 tritt bei Kindern oder Jugendlichen auf und ist hauptsächlich durch Hypoparathyreoidismus (Parathormonmangel), eine Infektion mit dem Pilzorganismus Candida albicans, die eine Candidiasis der Haut oder der Schleimhaut des Mundes verursacht, und Nebenniereninsuffizienz (Addison-Krankheit) gekennzeichnet). Betroffene Patienten können auch an Diabetes mellitus, Hypogonadismus (unzureichende Sekretion von Sexualhormonen und Entwicklung von Geschlechtsorganen), Hypothyreose (verminderte Sekretion von Schilddrüsenhormon) oder Darm-Malabsorption leiden. Das polyglanduläre Autoimmunsyndrom Typ 1 wird als autosomal-rezessives Merkmal vererbt (das abnormale Gen muss von beiden Elternteilen vererbt werden) und wird durch eine Mutation im AIRE-Gen (Autoimmunregulator) verursacht. Das Genprodukt und seine Funktion sind nicht bekannt.
Das polyglanduläre Autoimmunsyndrom Typ 2 tritt bei Erwachsenen auf und ist gekennzeichnet durch Nebenniereninsuffizienz, Typ-I-Diabetes mellitus, Hypothyreose oder Morbus Basedow, Hypogonadismus und perniziöse Anämie. Das polyglanduläre Autoimmunsyndrom Typ 2 kann mehrere Familienmitglieder betreffen, das Vererbungsmuster ist jedoch nicht bekannt.
