Hurler-Syndrom-Pathologie

Hurler-Syndrom, auch Gargoylismus oder Mukopolysaccharidose I genannt, eine von mehreren seltenen genetischen Störungen, die einen Defekt im Metabolismus von Mucopolysacchariden beinhalten, der Klasse von Polysacchariden, die Wasser binden, um Zellen zu vereinen und Gelenke zu schmieren. Der Beginn des Syndroms liegt im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit, und die Krankheit tritt bei beiden Geschlechtern gleich häufig auf. Betroffene Personen leiden unter schwerer geistiger Behinderung, Trübung der Augenwinkel, Taubheit, Hirsutismus (Haarigkeit), vergrößerter Leber und Milz, Zwergwuchs mit gebeugtem Rücken, kurzen Gliedmaßen und Krallenhänden, einem großen Kopf mit weit gesetzten Augen und schweren Stirnkämmen und tiefer Nasenrücken und schlecht geformte Zähne. Die Störung ist innerhalb von zwei Jahren nach der Geburt erkennbar; Solche Kinder benötigen institutionelle Betreuung und leben normalerweise nicht über die Pubertät hinaus. Der Tod resultiert meist aus einer Herzinsuffizienz, die auf die Infiltration von Herzmuskel und Herzkranzgefäßen mit Mucopolysacchariden zurückzuführen ist.

Bindegewebserkrankung: Erbkrankheiten des Bindegewebes

Das Hurler-Syndrom oder Mukopolysaccharidose Typ I ist das häufigste und am schnellsten tödlich verlaufende. Nur wenige davon betroffene Kinder erreichen das Alter