Hunter-Syndrom-Krankheit

Hunter-Syndrom, auch Mucopolysaccharidosis Ii genannt, seltene geschlechtsgebundene Erbkrankheit, deren Schweregrad stark variiert, die jedoch im Allgemeinen durch ein gewisses Maß an Zwergwuchs, geistiger Behinderung und Taubheit gekennzeichnet ist. Die Krankheit betrifft nur Männer und tritt zum ersten Mal in den ersten drei Lebensjahren auf. Viele Patienten sterben vor dem 20. Lebensjahr. Sprache und geistige Entwicklung sind verzögert, das Kind hat häufige Infektionen der Atemwege und im Verlauf der Krankheit zeigt sich eine typische Konstellation körperlicher Anzeichen: hervortretender Bauch, Krallenhände, übermäßiges Haarwachstum, Vergröberung des Gesichts, und verzögertes Wachstum. Die Störung wird durch einen Mangel des Enzyms Iduronatsulfatase verursacht. Dieser Mangel führt zu einem fehlerhaften chemischen Abbau der Mucopolysaccharide, der für die Entwicklung des Bindegewebes essentiellen Kohlenhydrate und einer daraus resultierenden Anreicherung von Mucopolysacchariden im Körper, was wiederum die charakteristischen geistigen und körperlichen Defekte der Krankheit verursacht.