Menschliche DNA

Menschliches Genom, alle ungefähr drei Milliarden Basenpaare Desoxyribonukleinsäure (DNA), die den gesamten Chromosomensatz des menschlichen Organismus ausmachen. Das menschliche Genom umfasst die codierenden Regionen der DNA, die alle Gene (zwischen 20.000 und 25.000) des menschlichen Organismus codieren, sowie die nicht codierenden Regionen der DNA, die keine Gene codieren. Bis 2003 war die DNA-Sequenz des gesamten menschlichen Genoms bekannt.

Das menschliche Genom ist wie das Genom aller anderen lebenden Tiere eine Sammlung langer DNA-Polymere. Diese Polymere werden in jeder menschlichen Zelle in zweifacher Ausfertigung in Form von Chromosomen aufbewahrt und kodieren in ihrer Sequenz der Basenbestandteile (Guanin [G], Adenin [A], Thymin [T] und Cytosin [C]) die Details der molekulare und physikalische Eigenschaften, die den entsprechenden Organismus bilden. Die Sequenz dieser Polymere, ihre Organisation und Struktur sowie die darin enthaltenen chemischen Modifikationen stellen nicht nur die Maschinerie bereit, die zur Expression der im Genom enthaltenen Informationen erforderlich ist, sondern bieten dem Genom auch die Fähigkeit, sich selbst zu replizieren, zu reparieren, zu verpacken und auf andere Weise zu erhalten. Darüber hinaus ist das Genom für das Überleben des menschlichen Organismus wesentlich; Ohne sie könnten keine Zellen oder Gewebe über einen kurzen Zeitraum hinaus leben. Beispielsweise müssen rote Blutkörperchen (Erythrozyten), die nur etwa 120 Tage leben, und Hautzellen, die im Durchschnitt nur etwa 17 Tage leben, erneuert werden, um die Lebensfähigkeit des menschlichen Körpers aufrechtzuerhalten, und sie befinden sich im Genom dass die grundlegenden Informationen für die Erneuerung dieser Zellen und vieler anderer Zelltypen gefunden werden.

Das menschliche Genom ist nicht einheitlich. Mit Ausnahme von identischen (monozygoten) Zwillingen teilen keine zwei Menschen auf der Erde genau die gleiche Genomsequenz. Ferner ist das menschliche Genom nicht statisch. Mit erstaunlicher Häufigkeit entstehen subtile und manchmal nicht so subtile Veränderungen. Einige dieser Änderungen sind neutral oder sogar vorteilhaft. Diese werden vom Elternteil an das Kind weitergegeben und sind schließlich in der Bevölkerung alltäglich. Andere Veränderungen können sich nachteilig auswirken und zu einem verringerten Überleben oder einer verringerten Fruchtbarkeit der Personen führen, die sie beherbergen. Diese Veränderungen sind in der Bevölkerung eher selten. Das Genom des modernen Menschen ist daher eine Aufzeichnung der Versuche und Erfolge der vorangegangenen Generationen. In der Variation des modernen Genoms spiegelt sich die Vielfalt wider, die den typischen Merkmalen der menschlichen Spezies zugrunde liegt. Es gibt auch Hinweise im menschlichen Genom auf die anhaltende Belastung durch schädliche Variationen, die manchmal zu Krankheiten führen.

Die Kenntnis des menschlichen Genoms liefert ein Verständnis der Herkunft der menschlichen Spezies, der Beziehungen zwischen Subpopulationen des Menschen und der Gesundheitstendenzen oder Krankheitsrisiken einzelner Menschen. In den letzten 20 Jahren hat das Wissen über die Sequenz und Struktur des menschlichen Genoms viele Studienbereiche revolutioniert, darunter Medizin, Anthropologie und Forensik. Mit technologischen Fortschritten, die einen kostengünstigen und erweiterten Zugang zu genomischen Informationen ermöglichen, ist die Menge und die potenziellen Anwendungen der Informationen, die aus dem menschlichen Genom extrahiert werden, außergewöhnlich.