Humangenetische Krankheit

Management von genetischen Krankheiten

Das Management genetisch bedingter Krankheiten kann in Beratung, Diagnose und Behandlung unterteilt werden. Kurz gesagt, der grundlegende Zweck der genetischen Beratung besteht darin, dem Einzelnen oder der Familie zu helfen, ihre Risiken und Optionen zu verstehen und sie zu befähigen, fundierte Entscheidungen zu treffen. Die Diagnose einer genetischen Erkrankung ist manchmal klinisch, basierend auf dem Vorhandensein einer bestimmten Reihe von Symptomen, und manchmal molekular, basierend auf dem Vorhandensein einer erkannten Genmutation, unabhängig davon, ob klinische Symptome vorliegen oder nicht. Die Zusammenarbeit von Familienmitgliedern kann erforderlich sein, um eine Diagnose für eine bestimmte Person zu erhalten, und sobald eine genaue Diagnose dieser Person festgestellt wurde, kann dies Auswirkungen auf die Diagnosen anderer Familienmitglieder haben. Das Abwägen von Datenschutzproblemen innerhalb einer Familie mit dem ethischen Bedürfnis, Personen zu informieren, die einem Risiko für eine bestimmte genetisch bedingte Krankheit ausgesetzt sind, kann äußerst komplex werden.

Obwohl es für einige genetisch bedingte Krankheiten wirksame Behandlungen gibt, gibt es für andere keine. Es ist vielleicht diese letztere Gruppe von Störungen, die die beunruhigendsten Fragen in Bezug auf präsymptomatische Tests aufwirft, weil phänotypisch gesunde Personen in die Lage versetzt werden können, zu hören, dass sie krank werden und möglicherweise sterben werden und dass es nichts gibt, was sie oder jemand sonst kann es tun, um es zu stoppen. Glücklicherweise wird diese Reihe von Störungen mit der Zeit und der Forschung langsam kleiner.

Genetische Beratung

Genetische Beratung ist die direkteste medizinische Anwendung der Fortschritte beim Verständnis grundlegender genetischer Mechanismen. Ihr Hauptzweck ist es, Menschen dabei zu helfen, verantwortungsbewusste und fundierte Entscheidungen über ihre eigene Gesundheit oder die ihrer Kinder zu treffen. Genetische Beratung ist zumindest in demokratischen Gesellschaften nicht direktiv; Der Berater gibt Auskunft, aber Entscheidungen bleiben dem Einzelnen oder der Familie überlassen.