Klinefelter-Syndrom, Störung der menschlichen Geschlechtschromosomen, die bei Männern auftritt. Das Klinefelter-Syndrom ist eine der häufigsten Chromosomenstörungen bei Männern und tritt bei etwa 1 von 500 bis 1000 Männern auf. Es resultiert aus einer ungleichen Verteilung der Geschlechtschromosomen sehr bald nach der Befruchtung, wobei eine Zelle eines sich teilenden Paares zwei X-Chromosomen und ein Y-Chromosom erhält und die andere Zelle des Paares nur ein Y-Chromosom erhält und normalerweise stirbt. (Die normale männliche Chromosomenzahl und Geschlechtschromosomenzusammensetzung beträgt 46, XY.)
Das Klinefelter-Syndrom ist nach Harry Klinefelter benannt, einem amerikanischen Arzt, der 1942 eine Reihe von Symptomen beschrieb, die den Zustand charakterisierten. Das Syndrom wurde erstmals 1959 von der britischen Forscherin Patricia A. Jacobs und ihren Kollegen mit einer spezifischen Chromosomenanomalie identifiziert.
Symptome
Männer mit Klinefelter-Syndrom haben kleine, feste Hoden, häufig eine Brustvergrößerung (Gynäkomastie) und übermäßig lange Beine und Arme (Eunuchoidismus) und sind unfruchtbar. Betroffene Männer haben eine verringerte Testosteronkonzentration im Serum, wobei 17-Ketosteroide (Bestandteile bestimmter männlicher Hormone oder Androgene) im normalen oder niedrigen Normalbereich im Urin ausgeschieden werden. Sie haben auch erhöhte Serumfollikel-stimulierende Hormon- und Luteinisierungshormonkonzentrationen. Diabetes mellitus, Kropf (Vergrößerung der Schilddrüse) und verschiedene Krebsarten können bei Patienten mit Klinefelter-Syndrom häufiger auftreten. Das Einfangen von radioaktivem Jod in die Schilddrüse und die Reaktionen der Schilddrüse auf Injektionen von Thyrotropin (Schilddrüsen-stimulierendes Hormon; TSH) können gering sein. Obwohl die Intelligenz normal ist, haben einige betroffene Männer Schwierigkeiten, soziale Anpassungen vorzunehmen.
Chromosomenzusammensetzungen
Die Zusammensetzung der Geschlechtschromosomen kann bei den vom Klinefelter-Syndrom Betroffenen variieren. Beim Mosaik-Klinefelter-Syndrom (bei dem Gewebe aus genetisch unterschiedlichen Zellen bestehen) haben Männer ein zusätzliches X-Chromosom, typischerweise mit einer Chromosomenzusammensetzung von 47, XXY. Männer mit dieser Form der Störung haben normalerweise weniger Symptome als Männer mit den anderen chromosomalen Anordnungen, die mit dem Klinefelter-Syndrom assoziiert sind. Andere seltene Chromosomenkomplemente, die zum Mosaik-Klinefelter-Syndrom führen, umfassen 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY und 49, XXXXY. Männer mit diesen Chromosomenkomplementen leiden unter einer Vielzahl zusätzlicher Anomalien, und im Gegensatz zu Männern mit 47, XXY-Klinefelter-Syndrom leiden sie häufig an einer geistigen Behinderung. Insbesondere eine Variante der Erkrankung, der Typ 49, XXXXY, ist durch Verschmelzung der Unterarmknochen und anderer Skelettanomalien, Unterentwicklung von Penis und Hodensack, unvollständige Abstammung der Hoden und ausgeprägte geistige Behinderung gekennzeichnet. Obwohl etwa 40 Prozent der vom Klinefelter-Syndrom betroffenen Männer ein normales XY-Muster aufweisen, besitzen andere eine als XX-Syndrom bekannte Chromosomenvariante, bei der Y-Chromosomenmaterial auf ein X-Chromosom oder ein nichtsexuelles Chromosom (Autosom) übertragen wird. Männer mit XX-Syndrom haben einen männlichen Phänotyp (körperliche Erscheinung), aber sie haben Veränderungen, die für das Klinefelter-Syndrom typisch sind.
