Achondroplasie, auch Chondrodystrophia fetalis genanntgenetische Störung, die durch eine Abnormalität bei der Umwandlung von Knorpel in Knochen gekennzeichnet ist. Infolgedessen können Knochen, deren Entwicklung von Knorpelmodellen abhängt, insbesondere lange Knochen wie Femur und Humerus, nicht wachsen. Achondroplasie ist die häufigste Ursache für Zwergwuchs. Bei den Betroffenen sind die Gliedmaßen sehr kurz (die Finger reichen nur bis zu den Hüften), aber der Rumpf ist fast normal groß. Der Kopf ist vergrößert, da die Gewölbeknochen nach vorzeitigem Schließen der Nähte an der Schädelbasis etwas überwachsen sind. Andere Manifestationen einer Achrondoplasie sind eine pralle Stirn, eine Sattelnase, ein hervorstehender Kiefer, ein tief gebogener unterer Rücken mit hervorstehendem Gesäß und eine schmale Brust; Frauen mit der Störung können enge Becken und anschließend Schwierigkeiten bei der Geburt haben. Achondroplasie wird als autosomal dominantes Merkmal vererbt; Etwa 80 Prozent der Fälle der Störung resultieren eher aus neuen genetischen Mutationen als aus der elterlichen Übertragung defekter Gene. Betroffene Personen sind von normaler Intelligenz und haben ansonsten eine normale Gesundheit.
