Androgen-Unempfindlichkeitssyndrom (AIS), seltene genetische Störung, bei der ein genetisch männliches Individuum nicht auf natürliche Weise auf die Wirkungen männlicher Hormone (auch als Androgene bekannt) reagiert. Das Androgen-Unempfindlichkeitssyndrom (AIS) ist eine X-Chromosomen-gebundene rezessive Störung, die durch eine Mutation verursacht wird, die auf einem einzelnen X-Chromosom vererbt wird. Vererbte Androgenresistenz führt zu einer verminderten Virilisierung der männlichen äußeren Genitalien.
Der Grad der Feminisierung der männlichen äußeren Genitalien hängt von der Funktionalität des Androgenrezeptors ab. Die Deletion des Rezeptorgens führt zu einem vollständigen AIS (CAIS), bei dem die äußeren Genitalien des Individuums weiblich erscheinen. Eine Verringerung der Androgenrezeptorfunktionalität führt zu einem partiellen AIS (PAIS). PAIS wird nach dem Ausmaß der Feminisierung der äußeren Genitalien eingestuft, die bei der Geburt nicht eindeutig sein kann. Die meisten Menschen mit AIS sind unfruchtbar, aber ansonsten gesund. Die Behandlung umfasst erweiterte psychologische Unterstützung und Hormontherapie.
Pathophysiologie
Zwischen der 8. und 10. Schwangerschaftswoche beginnen männliche Gonaden, Testosteron, Dihydrotestosteron und Müllerian-Hemmfaktor zu produzieren, die Hormone sind, die für die männliche Entwicklung kritisch sind. In AIS werden normale Mengen der Hormone produziert, aber richtig funktionierende Androgenrezeptoren für Testosteron und Dihydrotestosteron fehlen. Darüber hinaus führt die Exposition gegenüber dem Müller-Hemmfaktor zu einer inneren männlichen Entwicklung, während ein ungehindertes testikuläres Östrogen zur Entwicklung äußerer weiblicher Genitalien führt.
Präsentation
Personen mit AIS haben keine inneren weiblichen Fortpflanzungsorgane und menstruieren nicht, obwohl die Umwandlung von Testosteron in Östradiol die Brustentwicklung fördert. Nur Personen mit den mildesten Formen von PAIS sind fruchtbar. Die meisten Menschen haben spärliche Achselhöhlen und Schamhaare.
In CAIS haben Individuen Schamlippen, eine Klitoris und höchstens die distalen zwei Drittel der Vagina, obwohl manchmal nur ein Grübchen vorhanden ist. Da Personen mit CAIS weiblich aussehen, werden sie in der Kindheit selten diagnostiziert, es sei denn, eine Masse im Unterbauch oder in der Leiste ist zu spüren und die Bildgebung oder Operation zeigt einen Hoden ohne Senkung. Häufiger präsentieren sich CAIS-Personen während der Pubertät einem Arzt, wenn sie keine Menstruation haben.
Bei PAIS kann es zu Hodenschwund, einem kleinen Penis, einer Platzierung der Harnröhrenöffnung an der Unterseite des Penis, einer vergrößerten Klitoris oder verschmolzenen Schamlippen kommen. Aufgrund von Mehrdeutigkeiten wird PAIS häufig in der Kindheit diagnostiziert. Andernfalls werden Personen während der Pubertät einem Kliniker vorgestellt. Wenn Männer identifiziert werden, sind Personen häufig besorgt über die Brustentwicklung, während Frauen, die identifiziert wurden, häufig über den Mangel an Menstruation besorgt sind.
