Albinismus (vom lateinischen albus, was „weiß“ bedeutet), erblicher Zustand, der durch das Fehlen von Pigmenten in Augen, Haut, Haaren, Schuppen oder Federn gekennzeichnet ist. Albino-Tiere überleben selten in freier Wildbahn, da ihnen die Pigmente fehlen, die normalerweise eine schützende Färbung bieten und vor den ultravioletten Strahlen der Sonne schützen.
Beim Menschen werden zwei Haupttypen von Albinismus erkannt: okulokutaner Albinismus, der Haut, Haare und Augen betrifft und in vier Haupttypen unterteilt ist (bezeichnet als OCA1 bis OCA4), und okularer Albinismus, der nur die Augen betrifft und am häufigsten auftritt eine Form, die als Nettleship-Falls-Syndrom (oder OA1) bekannt ist. Personen mit okulokutanem Albinismus haben milchweiße Haut und Haare, obwohl die Haut aufgrund der darunter liegenden Blutgefäße leicht rosa gefärbt sein kann. Betroffene Personen haben sehr leicht einen Sonnenbrand und sind daher anfälliger für Hautkrebs. Sowohl beim okulokutanen als auch beim okularen Albinismus erscheint die Iris des Auges typischerweise rosa, während die Pupille selbst rot vom Licht erscheint, das von Blut in der nicht pigmentierten Aderhaut reflektiert wird. Sehstörungen wie Astigmatismus, Nystagmus (schnelle unwillkürliche Schwingung des Auges) und Photophobie (extreme Lichtempfindlichkeit) sind häufig.
Okulokutaner Albinismus wird durch genetische Mutationen verursacht, die letztendlich zu einer verminderten oder fehlenden Produktion von Melanin führen, dem dunkelbraunen Pigment, das normalerweise in der menschlichen Haut, den Haaren und den Augen vorhanden ist. In der dramatischsten Form, OCA1A, verursacht die Mutation eines als TYR bekannten Gens eine vollständige Inaktivität von Tyrosinase, einem Enzym, das für die Produktion von Melanin notwendig ist. Mit okulokutanem Albinismus verbundene Defekte werden autosomal-rezessiv übertragen (Mutationen beider Elternteile sind erforderlich, um die Anzeichen und Symptome der Erkrankung hervorzurufen). Okulokutaner Albinismus tritt bei etwa 1 von 20.000 Personen auf.
Augenalbinismus hingegen ist seltener und tritt bei schätzungsweise 1 von 50.000 Personen auf. Während der autosomal rezessive Augenalbinismus ähnlich wie der okulokutane Albinismus vererbt wird, ist das Nettleship-Falls-Syndrom X-verknüpft (die verursachende Mutation befindet sich auf dem X-Chromosom). Da Frauen zwei X-Chromosomen haben, von denen eines die Auswirkungen der vererbten Anomalie maskieren kann, sind ihre Symptome häufig weniger schwerwiegend als die von Männern, die nur ein X-Chromosom haben. Die genetischen Defekte, die dem Albinismus des Auges zugrunde liegen, führen zum Wachstum ungewöhnlich großer Melanosomen (Makromelanosomen genannt). Melanosomen sind die Strukturen, die normalerweise Melanin synthetisieren und speichern. Wie Makromelanosomen zu Albinismus führen, ist unklar.
Eine verwandte Krankheit ist Vitiligo, bei der lokalisierte Hautbereiche kein Pigment aufweisen und denen eines Albinos ähneln, während an anderen Stellen des Körpers die Pigmentierung normal ist.
